O等位基因表达弱A抗原伴c.859G>T新突变1例的分子学研究

作者：陈萍; 王渊元; 蔡晓红; 张水木; 沈雨青; 雷航^*

来源：临床血液学杂志, 2023, 36(10): 755-758.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2023.10.014

• ABO血型
• 正反定型不符
• 基因分型
• 嵌合体

为研究1例ABO正反定型不符的先证者弱A抗原可能的分子机制，应用血型血清学方法对其进行ABO血型鉴定，采用聚合酶链式反应(PCR)扩增ABO基因的CDS区域并直接测序分析标本的基因型；通过克隆和测序对先证者的单倍型进行确认；通过短串联重复试验(STR)和液滴数字聚合酶链式反应(ddPCR)研究先证者的嵌合状态。血型血清学结果显示先证者血型正反不符，室温环境中，先证者血清与B细胞呈强凝集(4+),而与A细胞则没有凝集反应，吸收放散试验表明先证者红细胞上存在痕量的A抗原(±)。直接测序和克隆后测序结果表明先证者含有基于ABO*O.01.02背景的新突变c.859G>T,其ABO基因型为ABO*O.01.02-var/O.01.01。ddPCR和STR的结果表明先证者不含有A等位基因，弱A表达不是由嵌合体引起的。因此我们发现了一种不寻常的弱A表型，该表型先证者仅携带2个含有c.261delG的O等位基因，且该罕见现象不是由嵌合体引起的，261缺失型O等位基因亦可表达出弱A抗原。

• 单位
  厦门大学附属中山医院; 北京中医药大学; 厦门大学; 上海交通大学医学院附属瑞金医院