摘要
目的探讨性发育异常(disorders of sex development,DSD)的早期诊断及治疗方案选择。方法回顾性分析两家医院2009-012015-10根据临床表现、实验室检查和(或)腹腔镜探查术、病理确诊的11例DSD患者及术后激素替代治疗效果。结果 11例患者中6例为46,XY单纯性腺发育不全,1例混合性腺发育不全,1例完全雄激素不敏感综合征(CAIS),2例不完全雄激素不敏感综合征(PAIS),1例先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)。11例中有1例为21-羟化酶缺乏,1例病理诊断为性腺母细胞瘤,2例考虑肿瘤细胞,不能确定1例。人工周期维持月经5例。结论对于DSD患者尽可能早期诊断及选择治疗,避免按"不孕症"误治。
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