儿童恶性外胚层间叶瘤临床病理学分析

作者：王一真; 陈莲^*; 方园; 储婧; 黎绍梅

来源：中华病理学杂志, 2022, 51(09).

目的探讨恶性外胚层间叶瘤(malignant ectomesenchymoma, MEM)的临床病理学特征及分子生物学特点。方法回顾性分析4例儿童MEM的临床和病理资料, 并复习相关文献。结果 4例MEM中男女各2例, 年龄11个月至12岁, 中位年龄1岁10个月。肿瘤由横纹肌肉瘤以及节细胞神经母细胞瘤或分化的节细胞2类成分构成。免疫组织化学显示胚胎性及腺泡状横纹肌肉瘤细胞结蛋白、MyoD1和Myogenin阳性, 节细胞神经母细胞瘤及节细胞突触素和嗜铬粒素A阳性。荧光原位杂交检测1例(含腺泡状横纹肌肉瘤成分)FOXO1(13q14)基因重排, 其伙伴基因为PAX3(2q36)。另1例测序发现BCOR-CCNB3基因融合。结论 MEM是由间叶组织和神经外胚层组织构成的多表型肉瘤, 因神经源性成分容易被忽略, 应多取材及免疫组织化学排查避免误诊。

• 单位
  安徽省立医院; 安徽省儿童医院; 复旦大学附属儿科医院