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摘要
目的建立以实时荧光定量Taqman探针技术检测线粒体DNA(mitochondial DNA,mtDNA)1494C>T突变的方法,实现快速、简便、准确筛查这一突变的目标。方法设计针对mtDNA1494C>T突变的TaqmanMGB探针和引物,从解放军总医院聋病分子诊断中心耳聋DNA库随机选取标本96份,遵循双盲法原则,分别以实时荧光定量Taqman MGB探针法和序列测定方法检测1494C>T突变,对检测方法进行可靠性验证。结果实时荧光定量Taqman MGB探针法检测mtDNA1494C>T突变,反应时间由原来的12小时缩短到1.5小时,96例耳聋病例中发现mtDNA1494C>T突变阳性患者11例,阴性85例,与直接测序法检测结果完全相符,未发现假阳性和假阴性。结论实时荧光定量Taqman探针技术检测mtDNA 1494C>T突变的方法简单省时,结果准确直观,特异性强,敏感性高,适用于对母系遗传性聋mtDNA1494C>T突变的大规模筛查或预防性检查。
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