罕见基因型的肝豆状核变性姐妹及其家系报告

作者：周洁; 廖金卯; 廖玲; 杨还春; 刘展^*

来源：临床肝胆病杂志, 2022, 38(05): 1122-1125.

• 肝豆状核变性
• 基因型
• 系谱

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)又称Wilson病，是一种由染色体13q14.3上ATP7B基因突变引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病。目前已报道的ATP7B基因致病变异多达900余种，HLD的临床表现多种多样，最常见的包括肝脏和神经系统相关症状。本病在世界范围的患病率为1/2600～1/30 000,携带者频率约为1/90[1-3]。虽然该病的发病率低，

• 单位
  湖南师范大学; 湖南省人民医院