家族性高胆固醇血症

作者：封思琴; 唐牧云; 吴炜^*; 张抒扬^*

来源：罕见病研究, 2023, 2(01): 6-16.

DOI：10.12376/j.issn.2097?0501.2023.01.002

• 家族性高胆固醇血症
• 低密度脂蛋白胆固醇
• PCSK9抑制剂

家族性高胆固醇血症(FH)是一组以LDL代谢异常为主要特征的常染色体(共)显性遗传疾病，是儿童期常见的遗传性疾病之一，也是脂质代谢疾病中较为严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病及其并发症。近年来，随着国内外对该疾病认识的深入及新型降脂药物的研发，FH的治疗策略愈发多样化。但目前FH的知晓率和诊断率均较低，治疗状况较差，为了加强社会对该疾病的认识，本文对FH的流行病学、诊断与筛查、治疗予以总结。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医院