12p13.31微缺失致胎儿宫内发育迟缓的遗传学分析

作者：张艳; 林堃; 曾丽娜; 林荔; 董娴; 陈煌辉^*

来源：国际遗传学杂志, 2023, 46(05).

• 12p13.31微缺失
• 胎儿宫内发育迟缓
• 产前诊断
• 单核苷酸多态性微阵列芯片

目的对1例超声提示脉络丛囊肿的胎儿行介入性产前诊断及遗传学分析, 探讨相关遗传学病因。方法采集胎儿羊水及其父母外周血样本, 行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术检测拷贝数变异。结果胎儿及其父母的染色体核型均未见明显异常。胎儿SNP-array检测结果提示12号染色体p13.31区段存在1.8 Mb片段的缺失, 为新发生变异。胎儿父母外周血SNP-array检测均未发现异常。后期超声确诊胎儿宫内发育迟缓。结论联合染色体核型分析及SNP-array检测, 产前确诊1例12p13.31微缺失胎儿, 并后期超声确诊胎儿宫内发育迟缓, 从而明确12p13.31微缺失是胎儿宫内发育迟缓的病因, 给予孕妇准确的遗传咨询。

• 单位
  莆田学院附属医院