泪管-耳-齿-指综合征表型与基因特征分析及文献复习

作者：李霞; 林垦; 苏栋; 高映勤; 周丽娟; 刘秀芬; 马静^*

来源：中国耳鼻咽喉颅底外科杂志, 2021, 27(03): 356-360.

• 泪管-耳-齿-指综合征
• 成纤维细胞生长因子
• 基因测序
• 回顾分析

泪管-耳-齿-指综合征(LADD)是一种累及多系统的遗传性疾病,主要表现有泪道系统发育不全、耳解剖结构和听力异常、唾液系统发育不全、牙齿异常和手指、脚趾发育畸形。目前可确定成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)、3(FGFR3)及成纤维细胞生长因子10(FGF10)是该病的致病基因。该疾病发病率低,症状与其他疾病有重叠,国内尚未有病例报道,对该综合征认识不足易造成漏诊及误诊,本文总结该疾病的基因学特点,对临床症状进行回顾性系统分析,以期提高对该疾病的认识。

• 单位
  昆明市儿童医院