潍坊地区汉族冠心病患者CYP2C19*2(681G>A),CYP2C19*3(636G>A)和CYP2C19*17(-806C>T)位点基因多态性分析

作者：李海波; 张丽丽; 管立学^*; 褚锦锦; 盖林林; 徐栋花

来源：潍坊医学院学报, 2021, 43(05): 326-401.

DOI：10.16846/j.issn.1004-3101.2021.05.002

• 冠心病
• CYP2C19基因
• 多态性
• 潍坊地区

目的探讨潍坊地区汉族冠心病患者CYP2C19*2,CYP2C19*3,CYP2C19*17位点基因多态性分布特征,为抗血小板药物个体化治疗提供依据。方法选取2016年11月～2020年1月在我院就诊的冠心病患者240例,采用数字荧光分子杂交技术检测CYP2C19*2(rs4244285),CYP2C19*3(rs4986893)和CYP2C19*17(rs12248560)基因位点多态性。结果 240例潍坊地区汉族冠心病患者CYP2C19*1,CYP2C19*2,CYP2C19*3和CYP2C19*17等位基因频率分别为66.25%,29.17%,3.96%和0.62%;其中功能缺失型等位基因(LOF)(CYP2C19*2和CYP2C19*3)频率占33.13%.检出的7种CYP2C19基因型CYP2C19*117,CYP2C19*11,CYP2C19*12,CYP2C19*13,CYP2C19*217,CYP2C19*22,CYP2C19*23频率分别为0.42%,43.75%,39.58%,5.00%,0.83%,7.50%和2.92%,其中CYP2C19超快代谢型1例(0.42%)、快代谢型105例(43.75%)、中间代谢型109例(45.42%)和慢代谢型25例(10.41%)。男、女冠心病患者CYP2C19等位基因、基因型和CYP2C19代谢类型频率之间比较,差异均无统计学意义(χ2=3.692,P=0.297;χ2=4.437,P=0.618;χ2=2.787,P=0.426)。结论潍坊地区汉族冠心病患者CYP2C19基因型以CYP2C19*11型为主,表型以中间代谢型为主,等位基因频率分布与其它地区汉族人群基本一致。

• 单位
  潍坊市人民医院; 中心实验室