ATP6V0A4基因变异致原发性远端肾小管酸中毒患儿1例的临床特征及遗传学分析

作者：李玛丽; 胡姝雯; 刘超; 宋娜; 汪治华^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(10).

• 酸中毒, 肾小管性
• ATP6V0A4基因
• 基因变异
• 代谢性酸中毒
• 低钾血症
• 儿童

目的分析1例原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)患儿的临床及遗传学特征。方法选取2021年4月因"食纳差10 d, 哭闹2 d"就诊于西安市儿童医院的1例原发性dRTA患儿作为研究对象, 收集患儿的临床资料。应用全外显子组测序及Sanger测序进行变异分析及家系验证。结果患儿为1月18日龄男性, 临床主要表现为食纳差、烦躁哭闹、体重不增及脱水。患儿实验室检查提示代谢性酸中毒、电解质紊乱(高氯、低钾)、反常性碱性尿及贫血;泌尿系彩色多普勒超声提示双肾髓质钙盐沉积。基因检测发现患儿ATP6V0A4基因存在父源性c.1363dupA(p.M455NfsX14)和母源性c.2257C>T(p.Q753X)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关变异标准与指南, c.1363dupA(p.M455NfsX14)评级为致病性变异(PVS1+PM3+PM2Supporting), c.2257C>T(p.Q753X)评级为致病性变异(PVS1+PM3+PM2Supporting)。结论 ATP6V0A4基因c.1363dupA(p.M455NfsX14)和c.2257C>T(p.Q753X)变异考虑是患儿致病的原因。c.2257C>T(p.Q753X)变异的发现拓展了ATP6V0A4基因的变异谱。

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 西安市儿童医院