中国唐氏综合征产前筛查和诊断服务利用现况研究

作者：尚文茹; 宛杨; 黄葭燕^*

来源：中国妇幼健康研究, 2021, 32(10): 1529-1536.

• 唐氏综合征
• 产前筛查和诊断
• 服务利用
• 中国

目的调查我国唐氏综合征产前筛查和诊断服务的利用情况,为进一步完善唐氏综合征产前筛查和诊断服务网络及提高服务质量提供科学依据。方法于2019年1月至2020年7月,采用自行设计的问卷对我国东中西部6家产前筛查和诊断机构进行横断面调查,对调查结果进行分析。结果在被调查的产前筛查和诊断机构中,5家三甲医院均可提供产前诊断服务,且在对应被调查省市的平均年产前筛查服务量最大,筛查服务量达23 482～132 053人次/年。在6家被调查医疗机构中,均设有妇科、产科、检验、超声、遗传咨询室等配套科室;均配置了医生、护士及检验医务人员。在唐氏综合征不同筛查技术服务模式中,传统血清筛查以"采血-检验一体化"模式为主,费用在140～300元/例不等;无创产前基因检测(NIPT)为"多点采血,集中检测"模式,费用在745～2 400元/例不等。产前筛查后高风险结果存在失访情况,失访率最高达25%。唐氏综合征产前筛查和诊断策略主要有:NIPT全筛查策略,NIPT条件筛查策略,传统血清条件筛查+NIPT检测策略,传统血清全筛查+NIPT检测策略。结论当前我国基于妇幼卫生服务体系的产前筛查和诊断服务网络形成,但仍存在资源分布不均现象,筛查和诊断后追踪随访工作有待加强。不同地区的唐氏综合征产前筛查和诊断策略不同,筛查费用差异大,支付模式不同。因此,为完善唐氏综合征产前筛查和诊断服务质量和网络,充分发挥其在出生缺陷预防中的作用,还需优化妇幼卫生资源配置,构建流畅的产前筛查和诊断服务链;总结各地经验,推广和实施适宜的唐氏综合征筛查和诊断策略及支付模式。

• 单位
  复旦大学; 阜阳市人民医院