UGT1A1基因多态性与不同民族间新生儿高胆红素血症的关系

作者：钟勇; 蒋晓梅; 冯于玲; 吴晓静; 钟丹妮

来源：临床儿科杂志, 2013, (04): 324-327.

• 葡萄糖醛酸转移酶
• 基因突变
• 高胆红素血症
• 民族
• 新生儿 glucuronosyltransferase
• gene mutation
• hyperbilirubinemia
• nationality
• neonate

目的探讨不同民族间新生儿高胆红素血症与胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因编码区第一及第四外显子突变类型的关系。方法对147例病因不明的高胆红素血症新生儿和73例非高胆红素血症新生儿的UGT1A1基因进行PCR扩增、凝胶电泳、基因测序,比较两组间以及不同民族间的等位基因频率差异。结果两组在第一及第四外显子中只发现G71R基因突变,未发现其他突变类型。两组G71R等位基因频率分别为0.204和0.034,高胆红素血症新生儿的G71R基因频率高于非高胆红素血症新生儿,差异有统计学意义(P<0.001)。高胆红素血症新生儿中壮族、汉族、混合民族的错义突变基因频率分别为0.19、0....

• 单位
  广西医科大学第一附属医院