云南德宏地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因型与血液学特点分析

作者：桑国鑫; 黄铠; 林克勤; 易薇; 孙浩; 黄小琴; 马绍辉; 褚嘉祐; 杨昭庆^*

来源：国际检验医学杂志, 2020, 41(13): 1568-1571.

• 珠蛋白生成障碍性贫血
• 复合突变
• 基因型
• 血液学表型

目的分析αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)的基因型与血液学特点。方法对云南德宏地区427例αβ复合型地贫患者及989例对照组单纯β地贫患者进行血常规检测和常见地贫基因突变检测。结果 427例αβ复合型地贫患者中共检出11种突变类型和38种基因型。突变类型以-α3.7和βCD26突变为主,基因型以-α3.7/βCD26型为主。在αβ复合地贫中,β+/βA复合单个α基因缺陷时,其平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)高于单纯β+/βA型地贫。β+/βA复合2个或3个α基因缺陷时,其血红蛋白、MCV、MCH低于单纯β+/βA型地贫。β0/βA复合3个α基因缺陷时,其MCV、MCH低于单纯β0/βA型地贫。结论云南德宏地区的αβ复合型地贫基因型存在显著的异质性,突变谱复杂多样,其血液学表型异质性与构成它的α、β突变类型及其相互作用有关。由于地贫高发区的αβ复合型地贫患者在婚育中具有较高的生育重度地贫患儿的风险,建议加强筛查和遗传咨询。

• 单位
  中国医学科学院; 北京协和医学院; 昆明医科大学