HKαα合并东南亚型缺失地中海贫血的基因型与血液学分析

作者：钟良英; 汪芳; 陈培松; 谢英俊; 谭俊宇; 刘敏^*; 黄彬; 林文彬

来源：中华医学杂志, 2018, 98(02): 117-121.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2018.02.009

• α地中海贫血
• 等位基因
• 突变
• 基因型
• 血液学

目的分析同时出现正常条带α2、右缺失(-α3.7)和东南亚缺失(--SEA)患者基因型和血液学的关系, 为临床诊断和遗传咨询提供指导。方法回顾性分析2011年8月至2016年8月来中山大学附属第一医院分子诊断室进行地贫基因检测的16 080例患者的临床资料, 挑选出同时出现正常条带α2、右缺失(-α3.7)和东南亚缺失(--SEA)的患者14例(男4例, 女9例, 胎儿1例)。用XE 4000i血细胞分析仪进行血细胞分析, 采用高效液相色谱法(HPLC)定量检测血红蛋白A0(HbA0)、血红蛋白A2(HbA2)和血红蛋白F(HbF), 用跨越断裂点多聚酶链反应(Gap-PCR)技术检测常见的3种缺失型α-地贫, 并用反向斑点杂交技术检测17种常见的β-地贫和3种常见的非缺失型α-地贫基因。用两轮巢氏PCR检测HKαα型α-珠蛋白生成性贫血。结果 16 080份样本中, 共检测出HKαα合并东南亚型缺失14例(HKαα/--SEA), 检出率为0.087%, 且存在1个HKαα/--SEA家系, 发现其中1例为罕见的HKαα/--SEA合并βIVS-Ⅱ-654/βN胎儿病例。HKαα/--SEA组的平均红细胞体积(MCV)为(69.54±5.92)fl, 平均红细胞血红蛋白含量(MCH)为(22.11±2.22)pg,血红蛋白(Hb)为(117.64±18.14)g/L。与正常组相比, HKαα/--SEA组的MCV、MCH、Hb明显降低(P<0.05);与α-地贫杂合子组(--SEA/αα)相比, MCH、Hb值差异无统计学意义(P>0.05);与血红蛋白H(HbH)病(-α3.7/--SEA)组比, HKαα/--SEA组的MCV、MCH、Hb明显较高, 差异有统计学意义(P<0.05)。结论两轮巢式PCR可鉴定HKαα/--SEA, 血液学主要表现为小细胞低色素性贫血, 与--SEA /αα表型类似, 但比HbH病轻, 能够给临床提供准确的产前诊断和遗传咨询策略。

• 单位
  中山大学附属第一医院; 广州医科大学; 广州医科大学附属第三医院