染色体微阵列分析技术在单脐动脉胎儿中的应用

作者：章鸯; 戴美珍; 刘佳媚; 唐少华^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(03): 342-291.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.03.033

• 染色体微阵列分析技术
• 单脐动脉

目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断单脐动脉超声异常胎儿中的应用价值。方法回顾性分析浙江省台州医院2015年10至2018年7月47例超声诊断为单脐动脉胎儿的CMA检测结果。结果 47例超声诊断为单脐动脉的胎儿行CMA检测,其中6例发现亚显微染色体不平衡,其检出率为12.7%。6例异常结果中3例致病性CNV,1例18三体,1例临床意义不明CNV,1例常染色体隐性遗传基因的杂合性缺失。结论单脐动脉胎儿中的亚显微染色体不平衡检出率明显要高于有些文献报道的不同指征进行侵入性产前诊断的平均检出率(3.6%)[1-3]。因此,本研究为CMA芯片检测在单脐动脉胎儿产前诊断中的应用提供了理论依据。

• 单位
  温州医科大学; 浙江省台州医院