唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征, 与多种血液系统疾病有关, 包括新生儿短暂血细胞计数异常、短暂骨髓增殖性疾病、急慢性白血病等。现综述DS患儿血液系统异常的发病机制, 并从临床特点、生物学特征、治疗及预后4个方面介绍DS合并急性淋巴细胞白血病的研究进展。