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摘要
目的 TIN2是端粒保护蛋白复合体中的一员,其在胃癌组织中表达异常。本研究检测胃癌组织中TIN2基因的突变位点,探索其在胃癌发生发展中所起的作用。方法选取南华大学附属第二医院2012-05-03-2013-05-14收治的胃癌患者组织标本50例,均为胃腺癌。提取50例胃癌组织标本中的DNA,进行PCR扩增,对TIN2基因的6号外显子进行测序,通过序列分析,找到TIN2基因的突变位点,并对其突变位点进行生物信息学的分析。结果在22%(11例)的胃癌标本中发现了TIN2基因6号外显子中两个基因突变位点,其中6%(3例)胃癌标本中TIN2基因6号外显子第90位碱基C/C突变为C/T,16%(8例)胃癌标本中TIN2基因6号外显子第241位碱基G/G突变为A/A。通过生物信息学分析,发现两者对TIN2蛋白质的功能皆有影响,但TIN2基因6号外显子中第90位碱基C/C突变为C/T比TIN2基因6号外显子中第241位碱基G/G突变为A/A对蛋白质功能的影响更大,即这个突变很有可能是有害的,发现TIN2基因的突变与胃癌患者的性别、年龄、分化程度和临床分期无关,P>0.05。结论发现了TIN2基因6号外显子中的两个突变位点,其对蛋白质的功能皆有影响。TIN2基因6号外显子中第90位碱基C/C突变为C/T为新发现的突变类型,其对蛋白质的功能影响更大。TIN2基因的突变可能在胃癌的发生发展中起一定的作用。
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