遗传变异分类标准与指南

作者：王秋菊; 沈亦平; 邬玲仟; 陈少科; 陈子江; 方向东; 傅松滨; 龚瑶琴; 黄国英; 黄国宁; 黄荷凤; 黄山; 郝晓柯; 冀小平; 李红; 梁波; 廖灿; 乔杰; 苏海翔; 魏军; 王磊; 王树玉; 王晓红; 邢清和; 徐湘民; 袁慧军; 杨正林; 周从容; 周文浩; 曾勇; 张学军; 黄涛生; 郑茜; 秦胜营; 于世辉; 关静; 王洪阳; 王大勇; 赵立东; 王慧君; 孔令印; 宣黎明; 冒燕; 祝轶君; 徐君玲; 王剑青; 王莉; 赵婷; 秦一丁; 夏滢颖; 樊丽霞; 赵丁丁; 邱浩; 贺林

来源：中国科学:生命科学 , 2017, 47(06): 668-688.

DOI：10.1360/n052017-00099

• ACMG实验室指南
• 临床遗传检测
• 解读
• 报告
• 序列变异术语
• 变异报告

美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测.随着技术的复杂性日益增加,基因检测在序列解读方面不断面临着新的挑战.因此ACMG在2013年成立了一个工作组来重新审视和修订序列变异解读的标准和指南,工作组包括ACMG、分子病理协会(the Association for Molecular Pathology,AMP)和美国病理学家协会(the College of American Pathologists,CAP)的代表.该工作组由临床实验室主任和临床医生组成.本报告代表了工作组中来自ACMG,AMP和CAP的专家意见.本报告提出的建议可应用于临床实验室的各种基因检测方法,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组和基因组.本报告建议使用特定标准术语来描述孟德尔疾病相关的基因变异"——致病的"、"可能致病的"、"意义不明确的"、"可能良性的"和"良性的".此外,本报告描述了基于典型的数据类型(如人群数据,计算数据,功能数据,共分离数据)对变异进行五级分类的标准过程.由于临床基因检测分析和解读中不断增加的复杂性,ACMG强烈建议临床分子基因检测应在符合临床实验室改进修正案(CLIA)认证的实验室中进行,其检测结果应由通过职业认证的临床分子遗传学家或分子遗传病理学家或相同职能的专业人员解读.

• 单位
  上海交通大学; 宁夏医科大学; 重庆市妇幼保健院; 北京大学第三医院; 内蒙古自治区妇幼保健院; 唐都医院; 复旦大学附属儿科医院; 广州金域医学检验中心有限公司; 解放军总医院; 广西妇幼保健院; 苏州市立医院; 深圳中山泌尿外科医院; 复旦大学; 南方医科大学; 第四军医大学; 安徽医科大学第一附属医院; 山东大学; 中南大学湘雅医院; 中国科学院北京基因组研究所; 贵阳医学院附属医院; 西京医院; 甘肃省医学科学研究院; 哈尔滨医科大学; 广州市妇女儿童医疗中心; 四川省人民医院; 第三军医大学; 首都医科大学附属北京妇产医院