先天性肝内胆管囊状扩张症合并常染色体隐性多囊肾的产前超声特征分析

作者：马斌; 王艺璇; 李天刚; 冉婕; 鲁琰; 杨磊; 祁平安

来源：临床超声医学杂志, 2020, 22(05): 379-381.

DOI：10.16245/j.cnki.issn1008-6978.2020.05.021

• 超声检查
• Caroli病
• 常染色体隐性多囊肾
• 基因检测

目的分析先天性肝内胆管囊状扩张症(Caroli病)合并常染色体隐性多囊肾(ARPKD)的产前超声特征。方法回顾性分析我院经基因检测结果确诊的5例Caroli病合并ARPKD胎儿的临床资料,总结其产前超声特征及伴发畸形情况。结果 5例胎儿均检出位于染色体6p12的多囊肾/多囊肝病变1基因存在缺陷。产前超声均清晰显示为肝脏内不同程度肝内胆管扩张,双肾体积弥漫性增大、回声增强,皮髓质界限不清。其中合并羊水过少3例,单脐动脉1例,室间隔缺损1例,单侧下肢长骨发育不良并足内翻1例。结论 Caroli病合并ARPKD胎儿的典型声像图表现为不同程度肝内胆管扩张、双肾体积增大并回声增强,可合并羊水过少。

• 单位
  甘肃省妇幼保健院