目的:探讨荧光原位杂交技术(FISH)在辅助核型分析中的应用价值。方法:用特定位点探针对14例外周血淋巴细胞染色体检查结果不确定的病例行FISH,以期明确诊断。结果:14例病例中,13例获得确诊,1例FISH未能帮助诊断。结论:FISH能有效地对大部分辅助核型疑难病例进行确诊,但需合理选择探针。