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摘要
遗传性全面性癫痫(genetic generalized epilepsies, GGEs)是一类主要由遗传因素决定的癫痫综合征,少数遵循孟德尔遗传规律,大部分则表现为多基因遗传。研究者最初发现与GGEs相关的基因大多涉及离子通道,包括电压门控的钠离子、钾离子、钙离子、氯离子通道以及配体门控的γ-氨基丁酸受体通道,进一步研究发现一些非离子通道基因也与GGEs有关,并且新生突变和拷贝数变异也在GGEs发病中具有重要的作用。近年来,二代测序和三代测序的运用推动了GGEs分子遗传学的探索进程,但也带来了更多的挑战。这些遗传学上的发现对阐明GGEs发病机制、临床诊断以及探索精准治疗提供了重要基础。本文就GGEs的分子遗传学研究进展进行综述。
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单位中南大学湘雅医院; 神经内科; 医学遗传学国家重点实验室
