摘要

目的系统评价母亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点多态性与国人子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)易感性的相关性。方法通过检索PubMed、Embase、Web of science、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊全文数据库、中国期刊全文数据库及万方数据库,检索时间为建库至2017年1月,纳入国人MTHFR基因C677T位点多态性与CHD易感性的病例对照试验研究。以病例组和对照组MTHFR基因C677T位点基因型分布的比值比(odds ratio,OR)为疗效测量指标,采用revMan 5.3进行统计分析。结果共纳入9篇文献,其中病例组(CHD患儿母亲)1 221例,对照组(健康儿童母亲)1 108例。Meta分析结果显示,母亲MTHFR基因C677T位点TT/TC、TT/CC、TC/CC、TT/TC+CC、TT+TC/CC多态性与国人CHD易感性相关,OR分别为1.85(95%CI 1.50~2.28)、2.33(95%CI 1.81~3.00)、1.24(95%CI 1.00~1.54)、2.00(95%CI 1.64~2.44)和1.55(95%CI 1.27~1.89),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论母亲MTHFR基因C677T位点多态性与国人子代CHD易感性相关。