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摘要
目的探讨脑脊液ctDNA活检在脑恶性肿瘤中的临床应用价值。方法河南省人民医院2018年9月—2019年12月收治的收集25例影像学确诊脑恶性肿瘤患者肿瘤组织标本、脑脊液标本及血液标本。对于组织标本、脑脊液标本进行二代基因测序(next generation sequencing, NGS)检测ctDNA突变,对于血液标本进行白细胞胚系突变排除检测,筛选出肿瘤突变基因。结合临床资料,分析患者脑脊液和肿瘤组织的基因改变,比较组织标本和脑脊液检测结果。结果脑脊液ctDNA突变与肿瘤组织DNA的一致性较高,相比组织能检测出更全面的肿瘤分子信息。IDH1突变大多存在于低级别星型细胞瘤胶质瘤患者中,他们平均年龄更年轻。TP53和PTEN的突变在高级别胶质瘤患者之中更常见。BRAF基因的重排发现存在于髓母细胞瘤中。结论脑脊液ctDNA活检可有效检测出肿瘤标志物,有助于术后动态监测脑恶性肿瘤患者的肿瘤标志物变化,对预测复发、靶向药物筛选有益,可作为液体活检的替代方法。
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单位郑州大学; 河南省人民医院
