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摘要
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)是一种先天性生殖器发育畸形的特殊疾病, 由染色体Xq11-12上的雄激素受体发生功能异常导致。近年来对雄激素受体新突变报道中显示, 同一位点突变可导致不同的疾病表型, 除去外显子突变外, 内含子剪切位点突变对受体功能亦可产生影响。治疗上, 性腺切除时机存在争议, 对于希望保留性腺的患者, 建议进行定期筛查。由于样本案例少及其特殊临床表现与治疗方式, 本疾病需要引起人们的关注。本文从发病机制、临床表现、治疗及预后几个方面对此疾病进行总结, 促进对AIS的诊疗。
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单位复旦大学附属妇产科医院
