低频重复神经电刺激异常的肯尼迪病一例

作者：张慜; 赵代弟; 郭鹏; 李川; 沈金金; 卢佳睿; 李柱一; 张巍

来源：中国神经免疫学和神经病学杂志, 2016, (05): 381-382.

• 肯尼迪病
• 低频重复频率电刺激
• 隐性遗传病
• 雄激素受体

<正>肯尼迪病(Kennedy disease,KD)又称脊髓延髓肌肉萎缩症(spinobulbar muscular atrophy,SBMA),是一种少见的成人发病的性连锁隐性遗传疾病,发病者均为男性,主要特征为缓慢进展的延髓及肢体近端肌肉无力和萎缩,可伴肌肉痉挛和肌束震颤,以及雄激素功能低下等表现[1]。目前对于KD患者的电生理研究主要集中于运动和感觉神经传导速度、动作电位及肌电图检查,而对于重复神经电刺激(RNS)在检查KD患者神经肌肉接头(NMJ)功能变化方面知之甚少。现报道一例低频RNS异常且新斯的明试验阳性的KD患者,初步探讨NMJ功能损伤在KD病变中的作用及其意义。1病例报告患...

• 单位
  第四军医大学