脊髓延髓性肌萎缩症近亲家系分析及产前诊断

作者：李花; 吴兴汉; 席惠^*; 王华; 彭莹; 杨舒婷

来源：国际遗传学杂志, 2022, 45(05): 421-424.

• 先证者
• CAG
• 拷贝数
• 肌萎缩
• 产前诊断
• 三核苷酸重复
• 家系分析
• 延髓性

先证者, 女, 37岁, 因其父亲患有脊髓延髓性肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA), 现怀孕4+月, 要求产前诊断, 先证者本人无肌肉痉挛、手部震颤、远端肢体无力等临床表现, 肌酶无升高, 因孕期未行肌电图及肌肉活检等相关检查。先证者父亲, 57岁, 于2004年因跑步时出现下肢无力, 继而出现上肢不能抛远物, 四肢呈进行性肌无力, 无吞咽和构音困难、面部肌肉无力、肌束震颤和肌痛等不适就诊, 行肌肉活检提示:肌纤维大小不等, 呈群萎缩及束性萎缩, 部分肌纤维代偿性肥大, 脂肪及结缔组织增生, 神经未见明显异常。行AR基因检测示:AR基因1号外显子CAG三核苷酸重复拷贝数为45, 诊断为SBMA。先证者父亲及先证者母亲系姨表兄妹近亲结婚, 先证者母亲, 56岁, 目前没有临床表现, 家族中无类似患者, 家系图见图1。在签署知情同意书后抽取先证者、先证者父亲、先证者母亲及先证者胎儿羊水标本进行AR基因1号外显子CAG三核苷酸重复拷贝数检测, 先证者妹妹及大女儿暂时拒绝CAG三核苷酸重复拷贝数检测。

• 单位
  湖南省妇幼保健院