一例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿的 CLPB基因变异分析

作者：董睿; 张开慧; 黄艳; 蒋岳; 律玉强; 高敏; 盖中涛; 刘毅^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(09).

• 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型
• CLPB基因
• 尿气象色谱串联质谱
• 3-甲基戊烯二酸

目的对1例临床疑为3-甲基戊烯二酸(3-methylglutaconic acid, 3-MGA)尿症的患儿的CLPB基因进行变异分析, 为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序进行基因检测, 对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果基因测序结果显示患儿CLPB基因存在c.1085G>A(p.Arg362Gln)和c.1700A>C(p.Tyr567Ser)复合杂合变异, 患儿母亲携带CLPB基因c.1700A>C(p.Tyr567Ser)杂合变异, 父亲携带CLPB基因c.1085G>A(p.Arg362Gln)杂合变异, 患儿的两个变异位点分别遗传自父亲和母亲。c.1085G>A(p.Arg362Gln)是未报道过的新变异, 按照美国医学遗传学会指南评价为可能致病的变异。结论 CLPB基因c.1085G>A(p.Arg362Gln)和c.1700A>C(p.Tyr567Ser)复合杂合变异可能为患儿的致病原因, 基因测序分析可以明确诊断。

• 单位
  山东大学齐鲁儿童医院