特异位点DNA甲基化常用检测技术及应用进展

作者：姚燕丽; 黄宇哲; 韩芝斌; 曹春玲; 吴静标^*

来源：分子诊断与治疗杂志, 2021, 13(07): 1192-1196.

DOI：10.19930/j.cnki.jmdt.2021.07.042

• 癌症早筛
• DNA甲基化检测
• 位点筛选

DNA甲基化是表观遗传学的一种重要表现形式。具有相同序列的DNA片段,甲基化修饰会改变其遗传学特征,影响其生物学功能。DNA甲基化与疾病的发生、发展有密切联系。目前,循环肿瘤DNA(ctDNA)检测是众多肿瘤早筛技术中,被采用最多、进展最快的一种检测方法。因此,选择ctDNA甲基化检测方法作为辅助诊断技术,对癌症的早期诊断、预后评估、复发风险预测及临床疗效评价等具有非常重要的意义。本文将阐述特异位点DNA甲基化的常用检测技术及基因位点筛选方法的优缺点,对DNA甲基化的临床应用及国内国家药品监督管理局获证情况进行总结分析,以期对DNA甲基化产品目前存在的技术问题及未来发展趋势进行分析展望,促进DNA甲基化产品的合理应用。

• 单位
  广东省医疗器械质量监督检验所