伴岛叶三层现象的急性坏死性脑病一家系临床及遗传学分析

作者：田茂强; 彭龙英; 刘书邑; 雷文婷; 陈静; 郎长会; 李娟; 谭君梅; 束晓梅^*

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(10): 771-774.

• 急性坏死性脑病
• RANBP2基因
• 三层现象

目的探讨伴岛叶三层现象(TA)的急性坏死性脑病(ANE)临床及遗传学特征。方法回顾分析1个确诊为ANE家系的临床资料。结果先证者为男性,4.5岁时以惊厥、意识障碍起病,1岁时有热性惊厥史;头颅磁共振示对称性多灶性损害,岛叶存在TA。家系中有6例患者,起病年龄6月龄至50岁,主要以发热后惊厥或惊厥持续状态及意识障碍起病,3例因惊厥持续状态死亡;免疫治疗及能量支持可改善预后。基因检测发现家系RANBP2基因变异(NM006267;c.1754 C>T[p.T585M])。结论首次报道TA可出现于岛叶。

• 单位
  遵义医科大学