短肋多指综合征3型一家系的临床表型和DYNC2H1基因突变分析

作者：詹瑛; 张建芳^*; 程璐; 徐盈; 陈必良

来源：山西医科大学学报, 2020, 51(08): 874-878.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2020.08.023

• 短肋多指综合征3型
• DYNC2H1基因
• 全外显子测序
• 产前诊断

目的对一个短肋多指综合征3型(short-rib polydactyly syndrome type Ⅲ,SRPS Ⅲ)家系进行临床特征描述及相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其可能的发病原因。方法采用二代测序(next generation sequencing,NGS)方法对该家系胎儿样本进行全外显子测序(whole exome sequencing,WES),检出可疑致病位点后再结合PCR和Sanger测序,在家系内进行遗传共分离验证。结果检测到先证者胎儿在DYNC2H1基因上携带母源性c. 2346-1G> A突变和父源性c. 7292+4T> C突变,该家系符合常染色体隐性遗传的遗传规律。结论 DYNC2H1基因是该家系的可能致病基因,NGS结合Sanger测序可以快速准确地对短肋多指综合征3型家系进行基因诊断,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

• 单位
  中国人民解放军空军军医大学; 第一附属医院妇产科