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摘要
目的：研究8例携带溶酶体运输调节因子(LYST)杂合突变的病例，并总结其涉及的病种类型、临床表现和预后。方法：收集8例携带LYST杂合突变的血液病患者临床资料。纳入标准为经二代测序技术检测出携带LYST杂合突变的血液病患者，病种不限。结果：8例患者中3例为嗜血细胞综合征(HLH),2例NK细胞白血病，1例慢性活动性EB病毒感染(CAEBV),1例Chediak-Higashi综合征(CHS-1)继发HLH,1例再生障碍性贫血(AA)。多数患者外周血(血浆和/或单个核)EBV-DNA拷贝数升高，EBV-sorting技术检测发现B细胞、T细胞和NK细胞均可被感染，合并NK细胞活性明显下降。7例患者均有全身多部位淋巴结肿大，正电子发射计算机断层显像(PET-CT)的标准摄取值(SUV)中位数5.5(2.7～13.3)。3例HLH患者初始采用HLH94方案治疗，短期复发，死亡2例，失访1例。CHS-1继发HLH的患者初始单用地塞米松，神经症状很快好转，但短期嗜血复发，采用标准HLH94方案治疗后嗜血控制，总生存期(OS) 14个月。2例NK细胞白血病患者初始采用DEP+培门冬酶方案治疗，1例未缓解死亡，1例诱导治疗刚结束。1例CAEBV仍间断发热，OS 18个月。1例再生障碍性贫血的患者骨髓移植准备中，OS 3个月。结论：携带LYST杂合突变可涉及多种血液疾病，HLH起病居多，亦可表现为不典型CHS-1、NK细胞白血病、CAEBV和再生障碍性贫血。临床上可通过二代测序发现LYST突变，及时获得全面的诊断信息及判断预后。
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