<正>46,XY单纯性腺发育不全(46,XY pure gonadal dysgenesis)又称Swyer综合征,1995年由Swyer[1]等首次报道,是一种罕见的性腺发育异常性疾病,临床发病率约1/100 000[2]。其发病机制主要与性别分化过程中相关基因的突变有关,表现为染色体核型为46,XY,但为女性表型,生殖器向女性方向分化,第二性征发育不良,