非小细胞肺癌组织、血液及胸水EGFR基因突变分析

作者：贺荣芝; 刘川; 蔡婧; 刘建辉; 盛天乐; 袁世洋; 李里香; 邹叶青^*

来源：临床与实验病理学杂志, 2019, 35(04): 421-424.

DOI：10.13315/j.cnki.cjcep.2019.04.010

• 肺肿瘤
• 非小细胞肺癌
• 表皮生长因子受体
• 基因突变
• 血液
• 胸水

目的探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者的EGFR突变情况及血液和胸水标本"液体活检"的可行性。方法收集2015年1月～2017年12月南昌大学第二附属医院确诊为NSCLC患者的肿瘤组织、血液及胸水标本,利用突变扩增系统-聚合酶链式反应(amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction,ARMS-PCR)检测EGFR的突变,并分析血液、胸水标本与配对肿瘤组织标本EGFR检测的一致性。结果组织标本EGFR突变率为49. 03%(330/673),突变主要发生于女性、腺癌及低于60岁患者中。与肿瘤组织相匹配的血液、胸水标本检测显示EGFR突变的一致性较好,Kappa值分别为0. 65、0. 82。结论 NSCLC患者EGFR的总突变率为49. 03%,女性、腺癌、低于60岁患者可能是EGFR突变的好发人群;血液、胸水标本中EGFR基因的检测与肿瘤组织标本相比具有较好的一致性;在肿瘤组织缺乏时,可以考虑采用血液、胸水标本进行EGFR基因检测。

• 单位
  江西省分子医学重点实验室; 南昌大学第二附属医院