一中国家族中导致JKnull显型的JK位点的一个新突变

作者：孟艳; 周雪艳; 李扬; 赵丹; 梁淑媛; 赵雪俭; 杨宝学

来源：中国科学C辑:生命科学 , 2005, (03): 201-205.

DOI：10.3969/j.issn.1674-7232.2005.03.003

• 尿素通道蛋白
• JK抗原
• 尿素
• 红细胞
• 水渗透性

尿素通道蛋白家族(urea transporter,UT)是一组高选择性快速通透尿素的膜通道蛋白分子,尿素通道蛋白B(UT-B)表达于红细胞膜,又称JK抗原.为探索中国人群中JKnull显型的分子基础,对搜集到的血液标本应用2mol/L尿素溶血试验筛查JKnull显型的个体.Stopped-flow light scattering方法检测红细胞膜对尿素的渗透速度,提取白细胞的基因组DNA,采用PCR直接测序法对人UT-B基因的所有外显子和外显子-内含子交接处进行分析.从2万名被筛查出的中国个体中发现一例JKnull显型个体,研究显示其红细胞膜尿素通道蛋白缺失.对该JKnull个体进行基因序列分析,显示在UT-B基因内含子5的3′接合位点存在两个点突变:G→C(一个新突变)和G→A.这两个突变都会导致外显子6在UT-B基因转录过程被剪切掉.HgCl2孵育后,JKnull个体红细胞的水渗透性(Pf,~0.00037cm/s)明显低于正常对照(Pf,~0.00062cm/s),证明UT-B在人的红细胞中具有易化转运水的功能.

• 单位
  吉林大学; 吉林大学中日联谊医院; 基础医学院