中国人常染色体隐性遗传性多巴反应性肌张力障碍TH基因突变分析

作者：刘威; 唐北沙; 曹贵方; 陈涛; 李海燕

来源：中华医学遗传学杂志, 2004, (05): 36-38.

• 多巴反应性肌张力障碍
• 酪氨酸羟化酶基因突变
• 聚合酶链反应-单链构象多态性

目的　研究中国人常染色体隐性遗传性 (autosomal recessive,AR)多巴反应性肌张力障碍(dopa- responsive dystonia,DRD)患者酪氨酸羟化酶 (tyrosine hydroxylase,TH)基因的突变特点。方法　应用聚合酶链反应 -单链构象多态性技术和 DNA序列分析方法对 5个 AR- DRD家系的先证者和两例散发DRD患者进行 TH基因突变分析。结果　 TH基因第 1～ 2、5～ 11、13～ 14外显子的扩增产物未见异常电泳条带 ,DNA直接测序 TH基因的第 3、4、12外显子 ,结果未发现异常。结论　 TH 基因在中国人 AR-DRD家系中突变率不高 ,提示我国 AR- DRD患者具有遗传异质性 ,可能存在新的致病基因。

• 单位
  清华大学第一附属医院; 中南大学湘雅医院; 神经内科