赣南地区α-地贫和β-地贫植入前胚胎遗传学检测技术平台建立及临床应用

作者：岳林林; 何颖; 黄云; 帅妹; 刘小舟

来源：中国计划生育学杂志, 2022, 30(11): 2526-2530+2536.

• α-地贫
• β-地贫
• 植入前胚胎遗传学诊断
• 单细胞全基因组扩增
• MALBAC
• MDA

目的：运用MALBAC单细胞测序技术结合SNP连锁分析，建立赣南地区α-地中海贫血(简称α地贫)和β-地中海贫血(简称β地贫)植入前胚胎遗传学检测(PGT)技术平台并进行临床应用观察。方法：对12个α-地贫和8个β-地贫患者家系进行分析，构建家系单体型。进行了9个α-地贫和6个β-地贫的PGT治疗周期。依据胚胎拷贝数变异和致病位点携带情况选用可移植胚胎，在妊娠中期抽羊水做产前诊断验证。用废弃的检测出拷贝数变异或携带双方致病位点的不可移植胚胎进行室内和室间质控。结果：本实验室胚胎CNV/SNP建库测序结果与第三方实验室检测结果报告一致；通过两种单细胞全基因组扩增方法的结果比对及分析，显示MDA单细胞全基因组扩增方法的CNV/SNP建库失败率较高。结论：选择较为优势的MALBAC方法成功建立了赣南地区的地贫的胚胎植入前检测平台。

• 单位
  江西省赣州市妇幼保健院