血友病B家系的基因测序与高危胎儿的产前诊断

作者：吴庆华; 史惠蓉; 鲁宁; 江淼; 赵振华; 孔祥东

来源：郑州大学学报(医学版), 2012, (05): 639-642.

• 血友病B
• 凝血因子Ⅸ基因
• 突变
• 产前诊断 haemophilia B
• factor Ⅸ gene
• mutation
• prenatal diagnosis

目的:对3个血友病B家系进行凝血因子Ⅸ(F9)基因突变分析,并对家系中的4个高危胎儿行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增后DNA直接测序技术对3个家系先证者及其家系成员F9基因的8个外显子进行序列分析,确定先证者及携带者的基因型后取羊水或绒毛进行产前诊断。结果:3个家系患者中均检出了F9基因突变,分别为G79R(c.10487G>A)、17788DelG、IVS2+4A>T(c.6493A>T)突变,其中,17788DelG为国内外首次报道的突变。女性携带者中检测出上述位点的杂合突变。家系1和家系2中行产前诊断的男性胎儿未携带F9基因突变,家系3中女性胎儿携带有IVS2+4A>T杂合突变,出...

• 单位
  郑州大学第一附属医院