30例急性髓细胞性白血病细胞遗传学特征

作者：张莉; 安会波; 王青霞; 刘征燕; 马琳

来源：中国优生与遗传杂志, 2016, 24(07): 45-48.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2016.07.019

• 急性髓系白血病
• 染色体核型分析
• 荧光原位杂交技术
• 细胞遗传学

目的对急性髓细胞性白血病(AML)患者的细胞遗传学特征进行调查和分析,探讨FISH在儿童AML临床诊断中的应用。方法回顾性分析河北省儿童医院2011年4月至2013年10月收治的30例AML患儿的FISH及染色体核型结果。结果 1.染色体核型G、R显带方法:分析30例样本,检出18例正常核型,2种(3例)单纯数量异常,2种(6例)单纯结构异常,1例结构伴数量混合异常,2例无分裂相。2.FISH方法:30例AML,12例正常核型,18例结果阳性,包括AML/ETO阳性8例,CBFβ阳性5例,MLL重排2例(1例合并+8),1例21×2,1例+X,+1,+14,1例8+,+21,-Y。22例两种方法检出一致,其中正常核型14例,t(8;21)即AML/ETO阳性4例,inv(16)即CBFβ1例,MLL重排1例,1例21*2,1例+X,+1,+14。结论 FISH与染色体显带技术两种方法具有一致性,FISH异常检出率高于显带技术,且存在统计学差异。FISH技术能够使遗传学异常的检测更准确,在儿童AML的诊断和分型中具有值得推广的临床价值。

• 单位
  河北省儿童医院