高IgE综合征研究进展

作者：杨芝; 杨军; 赵晓东

来源：中国实用儿科杂志, 2018, 33(01): 72-75.

DOI：10.19538/j.ek2018010619

• 高IgE综合征
• Th17基因
• STAT3基因
• DOCK8基因

<正>高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,临床表现为嗜酸性粒细胞及血清Ig E水平增高,反复细菌、病毒或真菌感染,特应性皮炎,特殊面容及过敏反应等。从1996年第1例因STAT3基因突变导致的HIES报道以来,目前已发现多种基因突变均可导致HIES,但其发病机制、遗传学特征及临床表型差异很大,现就HIES发病机制及临床最新进展做一综述。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院; 深圳市儿童医院; 重庆医科大学