海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析

作者：刘秀莲; 黄慈丹; 杨春; 朱晓妹; 杨夕; 王洁

来源：中华地方病学杂志, 2019, (11): 878-882.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-4255.2019.11.004

• 新生儿筛查
• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
• 基因突变

目的 了解海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变的流行情况,为本地区G6PD缺乏症防治提供参考.方法 收集2016年1-6月海南省18个市(县)所有助产机构的新生儿疾病筛查滤纸片干血斑,在海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心进行G6PD活性初筛实验,荧光值＞1600为酶活性正常,≤1 600为酶缺乏.参照《中国重大出生缺陷与遗传病调查与生物资源收集》,纳入新生儿荧光值≤2

• 单位
  海南省妇女儿童医学中心