Duchenne肌营养不良症的研究进展

作者：曹俊娟; 柳青

来源：重庆医科大学学报, 2007, (12): 1347-1350.

DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.2007.12.021

<正>假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)两种临床类型,二者是等位基因异质性疾病.发病率分别为活产男婴的1/3500和1/30000。其中DMD是肌营养不良症中最常见和最严重的类型,由于基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达,导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大,典型表现为运动发育迟缓甚至倒退,特殊的"鸭步"步态,

• 单位
  重庆医科大学附属第一医院