中国人睑裂狭小综合征Ⅰ型患者大家系FOXL2基因突变检测

作者：曾沃坦; 梁辰; 陈小军; 穆伟华; 王晓红; 李冬梅

来源：解放军医学杂志, 2008, (10): 1239-1241+1249.

DOI：10.3321/j.issn:0577-7402.2008.10.022

• 睑裂狭小综合征
• 基因,FOXL2
• 突变

目的研究分析中国人睑裂狭小综合征(BPES)Ⅰ型患者的一个大家系共4代19例的FOXL2基因突变,以明确突变位点及突变类型,确定临床表型与基因型之间的对应关系。方法采集一个中国人BPESⅠ型大家系19例样本外周静脉血EDTA抗凝血样5ml,提取基因组DNA,共设计7对引物,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对FOXL2基因的外显子和启动子区进行突变筛查。结果该家系中8例患者均检测到FOXL2基因突变,为1002C>G无义突变,11例家系健康人中均无此突变。结论首次在中国人BPESⅠ型大家系患者中发现FOXL2基因1002C>G无义突变,提示该突变可能是BPES综合征Ⅰ型的致病机制之一。

• 单位
  首都医科大学附属北京同仁医院; 中国科学院研究生院; 国家人类基因组北方研究中心