Marfan综合征研究进展

作者：朱少华; 刘良

来源：法医学杂志, 2005, (01): 58-60.

• Marfan综合征
• 微纤维蛋白-1
• 猝死 marfan syndrome
• fibrillin-1
• sudden death

Marfan综合征是一种潜在的致命性结缔组织疾病,呈显性遗传,人群发病率约2～3人/万,主要累及骨、心血管及眼组织。遗传学检查证实系编码微纤维蛋白-1(fibrillin-1)的基因(FBN1)突变所致。部分病例除有骨骼、眼和心血管系统的病理改变外,还有不同程度的皮肤、被膜、肺及肌组织的改变。部分病例由于伴有严重的心血管系统改变而发生猝死。

• 单位
  华中科技大学同济医学院