惠州地区22671例孕妇孕早中期唐氏综合征产前筛查结果分析

作者：陈剑虹; 梁艳; 李辉; 李彩霞; 董慧; 闫梅; 徐志邦; 黄紫娟

来源：中国妇幼健康研究, 2017, 28(06): 713-716.

• 唐氏综合征
• 产前筛查
• 染色体异常
• 结果分析

目的分析惠州地区22 671例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕早期和孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法对2015年1月至2016年9月来自广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心产检的22 671例单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效率,对筛查结果异常者进行产前诊断并分析胎儿染色体核型异常结果。结果在22 671例受检孕妇中,共筛查出21-三体综合征高风险1152例,18-三体综合征高风险33例,神经管畸形(NTD)高风险38例。其中孕早期21-三体综合征的阳性率为5.83%(765/13 109),18-三体综合征阳性率为0.21%(28/13 109),孕中期21-三体综合征阳性率为4.05%(387/9 562),18-三体综合征阳性率为0.05%(5/9 562),NTD的阳性率为0.40%(38/9 562)。检出21-三体综合征10例、18-三体综合征4例、13-三体综合征1例,其他染色体异常3例。其中孕早期占77.78%(14/18),孕中期占22.22%(4/18)。结论孕早期和孕中期血清学产前筛查可有效降低出生缺陷,重视孕早期产前筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常。

• 单位
  惠州市第一妇幼保健院