Caroli综合征患者18例的临床诊治特点分析

作者：施文; 黄晓明; 王凤丹; 冯云路; 焦洋^*

来源：中华消化杂志, 2022, 42(01).

• Caroli综合征
• 临床特征
• 影像学
• 早期诊断

目的对Caroli综合征(CS)患者的临床、实验室检查结果和影像学特点进行总结和分析, 以期加深对本病的认识, 并探讨提高早期诊断可能性的方法。方法收集2008年1月至2021年6月在北京协和医院住院治疗并经病理或临床、影像学诊断为CS的18例患者, 回顾性分析患者的一般资料, 临床表现, 实验室检查结果(白细胞计数、血红蛋白等), 影像学表现[超声检查、计算机断层扫描(CT)、磁共振成像(MRI)], 以及诊治情况等。采用描述性方法进行统计学分析。结果 18例CS患者的中位年龄(范围)为18岁(1～39岁);其中男10例、女8例, 男女比为5∶4;从出现症状到确诊的中位时间(范围)为24个月(1个月至28年), 确诊时15例患者已出现门静脉高压相关并发症, 8例出现胆系感染;常见的临床症状包括腹胀(6例)、发热伴或不伴腹痛(5例), 食欲不振(3例)等;常见的实验室检查异常结果包括外周血白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数低于正常参考值范围, 丙氨酸转氨酶和胆红素高于正常参考值范围, 4例患者自身抗体阳性。4例患者根据肝活体组织检查病理结果明确诊断;14例患者通过影像学明确诊断, 其中腹部超声对CS的诊断成功率为4/18, CT为11/15, MRI或磁共振胰胆管成像为12/16;腹部超声的典型表现为肝囊肿+脾大, CT典型表现为肝内胆管扩张, 其中可见"中心点征";MRI典型表现为肝内胆管呈多发囊状扩张。18例CS患者中, 1例行右半肝切除术, 3例等候肝移植中, 其他14例患者均因经济原因选择对症治疗。结论 CS患者临床表现和实验室检查结果缺乏特异性, 多数患者诊断存在延迟, 临床和影像学医师对本病的认识不足可能是影响CS患者早期确诊的原因之一。腹部超声发现脾大+肝囊肿可能为临床和影像学医师提供CS的诊断线索。

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院; 北京协和医学院