分子细胞遗传学技术在染色体病诊断中的应用

作者：李丰; 金润铭

来源：实用儿科临床杂志, 2006, (8): 454-457.

DOI：10.3969/j.issn.1003-515X.2006.08.004

• 分子细胞遗传学
• 染色体病
• 诊断

染色体病是先天性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病.人类23对染色体上的基因有严格的排列顺序,各基因间的毗邻关系也较恒定.当染色体发生数目异常、结构畸变甚至是极微小的结构畸变,都会导致基因的增加或缺失.目前大多数染色体病尚无有效的治疗措施,这给家庭和社会带来严重的精神和经济负担,因此,对染色体病进行群体筛查并作出早期诊断(尤其是产前诊断)有非常重要的意义.近年发展起来的分子细胞遗传学技术是

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属协和医院