溶酶体调节转运蛋白基因c.421C>T纯合变异致成年型Chediak-Higashi综合征一例

作者：刘焦; 李姝颖; 陈雪平; 商慧芳

来源：中华神经科杂志, 2021, 54(05): 491-495.

DOI：10.3760/cma.j.cn113694-20210119-00048

• Chediak-Higashi综合征
• 基因
• 遗传变异

总结1例表现为步态异常的成年型Chediak-Higashi综合征患者的临床资料,并对其溶酶体调节转运蛋白(LYST)基因进行变异分析。应用全外显子测序及Sanger测序验证,同时对其家系成员进行验证。测序结果显示先证者LYST基因存在c.421C>T(p.Arg141*)纯合变异,其父母该位点为杂合携带。查阅人类基因变异数据库未见该变异类型报道,根据美国医学遗传学及基因组学会遗传变异解读指南,c.421C>T变异被判定为致病性变异。

• 单位
  神经内科; 四川大学华西医院