相继发生急性T淋巴细胞白血病、朗格汉斯细胞组织细胞增生症和朗格汉斯细胞肉瘤一例

作者：田宇; 王冬; 魏昂; 杨颖; 张利平; 马宏浩; 王婵娟; 崔蕾; 李志刚; 张蕊^*; 王天有^*

来源：罕见病研究, 2022, 1(03): 311-317.

DOI：10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.013

• 朗格汉斯细胞组织细胞增生症
• 朗格汉斯细胞肉瘤
• 急性T淋巴细胞白血病
• 克隆演变
• 靶向治疗

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)和朗格汉斯细胞肉瘤(LCS)的特征是朗格汉斯型细胞的克隆增殖，可能与急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)和其他淋巴肿瘤同时或相继发生。一例15岁女性患者被诊断为T-ALL,在维持化疗期间出现多系统LCH,化疗好转后又出现病情进展，且对二线化疗耐药。由于患者存在KRAS基因的c.G35A (p.G12D)突变，加用曲美替尼靶向治疗，效果显著，治疗一周达部分缓解。治疗3个月后再次出现颈部淋巴结肿大，病理诊断为LCS,7 d内患者病情急速进展，最终死亡。上述三种疾病进展及演变可能与转分化、克隆演化及化疗药物等因素有关。靶向药物在短期内可能存在一定疗效。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 首都儿科研究所附属儿童医院