一个异染性脑白质营养不良家系ARSA基因突变分析

作者：王静敏; 姜玉武; 施惠平; 张为民; 潘虹; 包新华; 吴晔; 秦炯; 吴希如

来源：中华医学遗传学杂志, 2006, (04): 378-382.

• 异染性脑白质营养不良
• 芳基硫酸酯酶A
• ARSA突变

目的分析并确定一个异染性脑白质营养不良(metachromaticleukodystrophy,MLD)家系芳基硫酸酯酶A(arylsulftaseA,ARSA)的基因(ARSA)突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行ARSA突变检测,确定基因突变的位点,分析基因型与表型的关系。结果该家系先证者的ARSA基因同时存在第2外显子G251A(R84Q)与G296T(G99V)两个杂合突变,具有相似表型的胞弟与先证者的测序结果完全一致,先证者之父母分别携带ARSA基因第2外显子G251A(R84Q)与G296T(G99V)的杂合突变,表型正常的先证者之姐未发现这些突变。结论该家系中两位患儿均为ARSA基因复合杂合突变致病,其G251A(R84Q)突变来自父亲,G296T(G99V)突变来自母亲,其父母均为表型正常的基因突变携带者。

• 单位
  北京大学第一医院; 中国医学科学院基础医学研究所; 中国协和医科大学; 基础医学院