精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症1例报告

作者：马昕; 朱丹; 宫幼喆; 王美娟; 金萌; 钟雪梅

来源：临床儿科杂志, 2019, 37(07): 530-533.

• 高氨血症
• 精氨基琥珀酸裂合酶
• 精氨酰琥珀酸尿症
• 精氨酰琥珀酸裂解酶基因
• 肝移植

目的探讨精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症的诊断和治疗。方法回顾分析1例精氨酰琥珀酸尿症患儿的诊治及随访经过,并复习相关文献。结果患儿,男,13个月,因呕吐、嗜睡、反应差入院,检查发现血氨升高(138.02μmol/L),肝功能异常,伴低钾血症,血瓜氨酸升高(65.64μmol/L);脑电图异常。完善高氨血症相关基因的二代基因测序,发现精氨酰琥珀酸裂解酶基因(ASL)复合杂合突变。予以限制蛋白饮食、补充精氨酸治疗,患儿高氨血症仍反复发作,肝脏进行性增大;确诊1年后行肝移植。移植后1年,患儿肝功能、血氨无异常,生长发育无异常。结论精氨酰琥珀酸尿症临床表现复杂,高氨血症是其重要表现;基因检查有助确诊,肝移植治疗有效。

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院